Savinya

Ces trois maladies sont génétiques. Autrement dit, les parents peuvent transmettre à leurs descendances la maladie. Ce sont les trois maladies dépistables les plus importantes à faire sur des reproducteurs dans un élevage de Maine Coon.

Exigez une copie des test génétiques des parents lors de l'acquisition d'un chaton de race, ne croyez JAMAIS sur simple parole.

PKD

La PKD est une maladie héréditaire affectant les reins, qui induit la présence de kystes dès la naissance, en général sur les deux reins. Ces kystes sont des cavités remplies de fluide venant des tissus sains du rein. Chez les chatons, ces cavités sont le plus fréquemment de très petite taille (1 à 2 mm). Au fur et à mesure que l'animal vieillit, la taille de ces cavités augmente, pouvant même atteindre plus de 2 cm. Il peut y avoir de 20 à pas moins de 200 kystes sur un seul rein.
La PKD est une maladie qui touche principalement les Persans et toutes les races ayant subit un croisement avec le Persan. Mais elle est apparu dans la race du Maine Coon et beaucoup tendent à dire que c'est dû à la consanguinité.

Le fait qu'un chat soit malade ou non à cause de sa PKD dépend de la taille et du nombre de kystes dans ses deux reins. Un chat présentera une insuffisance rénale (diminution de la fonction rénale) si les kystes occupent trop de place dans ses reins, au détriment des tissus sains. Quand il n'y a plus assez de tissus rénaux sains, les reins ne peuvent plus fonctionner normalement et le chat présentera des signes de la maladie. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 3 et 10 ans, mais, dans certains cas, leur apparition est plus précoce.
Au début, les symptômes sont peu discernables. Le chat boira et urinera plus que d'ordinaire, il pourra perdre de l'appétit et il aura le poil plus terne qu'auparavant. Si l'insuffisance rénale progresse, l'animal s'alimentera moins, perdra du poids, et, éventuellement, aura des nausées. Parfois, du sang est présent dans les urines et l'animal peut aussi avoir très mauvaise haleine. Une fois que l'insuffisance rénale s'est déclenchée, elle est incurable. Il est important de savoir que tous les chats atteints de PKD ne présenteront pas nécessairement une insuffisance rénale. Les animaux dont les kystes sont très peu nombreux ou très petits ne présenteront peut-être jamais de signes visibles de la PKD.

A ce jour, on ne dispose d'aucun moyen pour prévenir le développement d'une PKD ou pour empêcher la croissance des kystes. A titre préventif, la seule option serait de retirer tout chat PKD positif des programmes d'élevage. On ne peut envisager de traitement que lorsqu'un chat présente des signes d'insuffisance rénale. Les animaux déshydratés et/ou qui vomissent devraient être mis sous perfusion pour quelques jours. Une fois que l'état du chat est stabilisé, une alimentation spécifique pour chats ayant des problèmes rénaux constitue la majeure partie du traitement. Ces aliments de prescription contiennent une plus faible proportion de protéines et de phosphore que l'alimentation ordinaire. Pour les patients sévèrement atteints, le vétérinaire peut décider de prescrire en outre des inhibiteurs de cardialgie, une supplémentation en calcium ou des antibiotiques, si nécessaire. Les propriétaires motivés peuvent faire eux-mêmes les piqûres hypodermiques à domicile.

Récemment, le gène responsable de la PKD chez le chat a été isolé par des chercheurs américains. La mise sur le marché d'un test, jugé très fiable, a été effectuée. On peut déterminer si un chat porte ou non cette mutation causant la PKD à partir d'un prélèvement buccal ou sanguin. Un test ADN ne fournira aucune information sur la taille ou le nombre des kystes. Le test ADN est particulièrement utile pour les animaux très jeunes, car ils peuvent présenter des kystes si petits qu'une échographie ne permettra pas de les détecter, ou pour les animaux dont le résultat échographique est douteux (un animal avec un kyste sur un seul rein par exemple).
L'échographie reste un moyen rapide et commode de diagnostiquer une PKD chez les animaux adultes. Il n'est pas nécessaire d'administrer de sédatifs dans la plupart des cas.
Le chat est placé sur le dos et on rase une zone rectangulaire au niveau du nombril, ce qui permet au vétérinaire d'examiner les deux reins. Une autre méthode consiste à raser de petits rectangles sur les flancs de l'animal, pour observer les reins. La première méthode est préférable pour les chats d'exposition, parce que la zone rasée est moins visible. Certains chats ont le pelage très fin et peuvent donc être examinés sans être rasés: on humidifie alors le pelage avec de l'alcool pour qu'il n'y ait plus d'air entre les poils. Il est important de faire pratiquer l'échographie par un vétérinaire qui a l'habitude de ce type d'examen et utilise un équipement adéquat.Pour vérifier si un chat atteint présente déjà une insuffisance rénale, il faut faire un bilan sanguin et urinaire. On observe des écarts par rapport aux normes uniquement si les 2/3 des tissus rénaux sont déjà atteints. L'analyse sanguine mesurera les taux de globules rouges (trop bas), d'urée, de créatinine et de phosphore. Ces trois dernières substances sont présentes en quantités anormalement élevées dans le sang si les reins fonctionnent mal. L'analyse urinaire mesurera aussi ces concentrations (trop basses si les reins fonctionnent mal) et vérifiera s'il n'y a pas de traces d'infection urinaire ou de pertes de protéines dans l'urine.

Un peu de génétique:

Un chat a 38 chromosomes, qui vont par paires (donc 19 paires): chaque chromosome existe en deux exemplaires (chacun vient d'un des deux parents). Les chromosomes sont le support des gènes. Un gène détermine certaines caractéristiques, comme, par exemple, la couleur du pelage ou la forme du rein. Chaque gène est aussi présent en deux exemplaires. A un moment donné, une erreur peut apparaître dans un gène et entraîner une anomalie dans le corps (comme, par exemple, la formation de kystes sur les reins). Quand cela se produit, on parle de mutation. Cette mutation peut être transmise aux chatons.
La PKD est tranmise sur un mode autosomique dominant. "Autosomique" signifie que l'anomalie n'est pas située sur l'un des chromosomes qui déterminent le sexe. Le sexe du chat n'a pas d'importance dans ce cas: mâles et femelles peuvent tous les deux être touchés par la maladie. "Dominant" signifie que si le chaton hérite du gène défectueux de l'un de ses parents, il exprimera nécessairement la maladie. Dans le cas d'une pathologie héréditaire récessive, il faut que le père et la mère transmettent tous les deux le gène anormal pour que la maladie se manifeste.
La transmission de la pathologie dépend également du fait que chaque parent soit homozygote, hétérozygote ou exempt de PKD. Comme je l'ai dit précédemment, chaque gène existe en double exemplaire: un gène vient de la mère et l'autre gène vient du père. Un homozygote pour la PKD signifie que le chaton a deux gènes anormaux (un de chaque parent). On n'est pas sûr qu'il existe de tels chatons. Ils meurent probablement avant la naissance, ou peu après. Un hétérozygote signifie que le chaton a reçu un gène normal et un gène causant la PKD. Ces chats peuvent transmettre à leurs chatons soit leur gène normal, soit leur gène induisant la PKD. Un chaton PKD négatif hérite de deux gènes normaux et ne transmettra pas la PKD à sa descendance. Il n'existe pas de "porteurs" transmettant la maladie sans l'exprimer.
En pratique, il n'y a donc que quelques possibilités:

• Un parent PKD négatif + un parent hétérozygote: Les chatons ont 50% de risque d'hériter de la PKD.
• Mère hétérozygote + père hétérozygote: Les chatons ont 75% de risque d'hériter de la PKD.
• Les deux parents sont PKD négatifs: Tous les chatons sont PKD négatifs.

Quand on regarde ces pourcentages, il est important de garder à l'esprit que le calcul de ces probabilités ne se vérifie que sur un nombre important de chatons. Quand on tire à pile ou face, on a 50% de chances d'obtenir pile ou face. Mais il est aussi possible de tirer face 6 fois de suite. Dans une portée de 4 chatons qui ont 50% de risque d'hériter de la PKD, tous les chatons peuvent être atteints, et, à l'inverse, avec un peu de chance, il n'y en aura qu'un ou aucun.

En conclusion: 

HCM

La cardiomyopathie hypertrophique féline (CMH ou plus couramment abrégée HCM en anglais) n'est pas une maladie cardiaque mais un syndrome, commun à de nombreuses maladies (cardiaques ou non). Certaines formes peuvent être d'origine génétique. La CMH se traduit chez le chat par un épaississement des parois du cœur (muscles papillaires, myocarde) ce qui l'empêche, au fur et à mesure, de remplir son travail de pompe. Ce syndrome évolue de façon variable selon les individus entre quelques mois et plus de quinze ans, parfois de façon parfois très déroutante, pouvant aller jusqu'à une normalisation des structures cardiaques dans certaines formes.

Chez le maine coon, on a pu identifier une mutation de HCM1 au sein du gène MyBPC3 (de myosin-binding protein C en anglais). Cette mutation modifie la séquence du gène qui code une protéine (la protéine C) qui participe à la contraction du muscle cardiaque. Le corps ne produit alors plus le codon GCC (guanine-cytosine-cytosine) mais le CCC (protéine C-cytosine-cytosine). Les protéines ne peuvent alors plus agir correctement lors de la contraction du muscle. Pour compenser, le corps produit plus de protéines pour contracter le muscle, mais seul environ la moitié de ces codons ne sont pas mutés. Ceci entraine un épaississement des parois du cœur . L'allèle muté est alors dominant. Il n'existe pas de porteurs sains de la maladie et un chat porteur de la mutation développera un HCM à un moment ou un autre de sa vie. On ne sait pas encore prévoir à quel moment de la vie de l'animal ni en quelle intensité la maladie apparaitra car d'autres polygènes entrent en jeu. On pense qu'ils sont liés au sexe car on a remarqué que les mâles développaient la maladie plus jeunes que les femelles mais aucune étude ne permet de le prouver.

La situation est très déroutante, certains animaux pouvant, bien qu'atteints d'une forme grave, ne présenter aucun symptôme et aucune anomalie lors de l'auscultation cardiaque. Cette situation explique un certain nombre de morts subites rencontrées dans l'espèce féline. Parmi les symptômes possibles, on peut rencontrer :

• fatigue rapide lors d'exercice physique,
• insuffisance cardiaque (arythmie, tachycardie, souffle au cœur),
• Embolie ou œdème pulmonaire,
• difficulté à respirer,
• paralysie des membres arrières secondaire à l'embolie d'un caillot (ou thrombus) qui se forme généralement dans l'oreillette gauche très anormalement dilatée.

Au stéthoscope, le rythme cardiaque peut être tout à fait normal. Il arrive toutefois régulièrement qu'aucun des symptômes ci-dessus n'ait été remarqué lorsque survient la mort du chat.

Chez le maine coon, la transmission se fait sur un mode autosomique dominant à pénétrance complète mais à expression variable. La maladie touche donc autant les mâles que les femelles et un seul des parents suffit à transmettre la maladie a sa descendance. Tous les chats porteurs de la mutation développeront la maladie mais d'un individu à l'autre, la maladie se déclarera plus ou moins tôt et avec une intensité différente.
Dans les faits, les races maine coon et ragdoll sont les races les plus suivies pour la maladie au niveau des élevages, et la recherche (poussée par les éleveurs de maine coons depuis le début des années 1990) a même permis d'identifier une mutation génétique propre au maine coon et au ragdoll, décelable par test ADN. Ce test ADN permet de détecter la mutation du gène MyBPC3 chez ses deux races. Comme on sait qu'il existe au moins une autre cause de HCM chez le chat, ce seul test ADN n'est pas suffisant pour dire si un chat est indemne ou non. Il faut compléter avec des échocardiographies dès l'âge de 18 mois. Les échographie 2d et M-mode permettent de mesurer l'épaisseur des parois du cœur et la taille des cavités auxquelles ont ajoute une écho doppler couleur, plus précise que l'écho doppler pulsé ou l'écho doppler continu. Cette dernière échographie permet une vue des flux sanguins à l'intérieur du cœur. Certaines cliniques vétérinaires possèdent également le matériel nécessaire pour réaliser des échos doppler tissulaire, ce qui permet de détecter les formes plus précoces de la maladie.

En clair: 

Il n'y a pas de traitement spécifique de l'hypertrophie du myocarde. L'évolution est très dépendante de la cause responsable, des modifications du myocarde, … Dans certains cas, lorsqu'un traitement spécifique et efficace permet de supprimer la cause (ou ses effets) une normalisation des modifications échographiques peut être observée, associée à une guérison. En revanche, dans de nombreux cas, la maladie peut évoluer vers une insuffisance cardiaque de plus en plus sérieuse mais aussi des thromboembolies, voire une mort subite.

À l'heure actuelle, les éleveurs des principales races concernées travaillent avec les écoles vétérinaires (notamment le service Cardiologie de l'école nationale vétérinaire d'Alfort) pour améliorer les solutions de détection d'individus porteurs, afin de les éliminer du circuit de reproduction.

SMA

L'atrophie musculaire spinale, couramment appelée SMA (pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie

neuromusculaire héréditaire. Cette affection se traduit par une dégénérescence des neurones qui

commandent les muscles du corps et des membres, notamment au niveau de l'arrière-train.

Les premiers signes de faiblesse musculaire apparaissent à partir de 3 mois: le chaton présente alors

des difficultés pour marcher et pour sauter. L'atrophie musculaire progresse ensuite plus ou moins

lentement suivant les individus. Certains chats peuvent vivre, avec un handicap plus ou moins sévère,jusqu'à l'âge de 9 ans.

L'atrophie musculaire spinale est une maladie monogénique et se transmet selon un mode autosomal

récessif chez le Maine Coon. Le test ADN apporte une réponse parmi trois situations possibles :

Ce test génétique autorise un diagnostic très précoce de la maladie avant l'apparition des premiers

symptômes. Ce test permet également de dépister précocement les chats porteurs sains, de sélectionner

les reproducteurs, d'adapter les croisements afin d'éviter de produire des chatons atteints de SMA et afin

de freiner la propagation de la maladie dans l'élevage ou dans la race.

La fréquence de Maine Coon porteurs de SMA serait comprise entre 1 et 5%.

A ce jour il n'y a pas de traitement pour cette maladie.